Wat is Fenylketonurie (PKU)?
Fenylketonurie, of PKU, is een zeldzame stofwisselingsziekte die een ernstige impact kan hebben op de ontwikkeling van kinderen. Deze aandoening ontstaat doordat het lichaam het aminozuur fenylalanine niet correct kan omzetten. Fenylalanine is een bestanddeel van eiwitrijk voedsel zoals vlees, vis en zuivel. Wanneer fenylalanine zich in het lichaam ophoopt, kan dit leiden tot significante hersenschade.
Verschillende Vormen van PKU
PKU kent verschillende vormen, elk met hun eigen kenmerken en implicaties:
Klassieke PKU
Dit is de meest voorkomende variant van PKU, die ongeveer 98-99% van de gevallen beslaat. Bij klassieke PKU kan het lichaam fenylalanine niet adequaat omzetten, wat leidt tot schadelijke ophopingen.
Maternale PKU
Maternale PKU treedt op wanneer een moeder met klassieke PKU hoge concentraties fenylalanine in haar bloed heeft. Dit kan invloed hebben op de ontwikkeling van haar baby, zelfs als het kind zelf geen PKU heeft.
PKU door BH4-deficiëntie
Een minder vaak voorkomende variant is PKU door BH4-deficiëntie, waarbij er een tekort aan de stof BH4 is. Deze stof is noodzakelijk voor de effectieve omzetting van fenylalanine.
Oorzaak van PKU
PKU is een erfelijke aandoening die voortkomt uit genetische afwijkingen. Bij klassieke PKU is er een afwijking in het PAH-gen, terwijl bij PKU door BH4-deficiëntie andere genen betrokken zijn. Wanneer beide ouders drager zijn van de afwijking, is er een kans van 25% dat hun kind PKU zal ontwikkelen.
Dragerschap van PKU
In Nederland is ongeveer 1 op de 65 mensen drager van PKU. Vaak wordt het dragerschap pas ontdekt na de geboorte van een kind met PKU, wat benadrukt hoe belangrijk het is om bewust te zijn van de risico’s.
Symptomen van PKU
Kinderen met PKU zijn doorgaans gezond bij de geboorte. Echter, wanneer de aandoening niet tijdig wordt behandeld, kan fenylalanine zich ophopen in het bloed. Dit leidt tot ernstige gezondheidsproblemen, zoals:
- Verstandelijke achterstand
- Epilepsie
- Klein hoofd (microcefalie)
- Gedragsproblemen
Daarnaast hebben kinderen met PKU vaak een lichte huid en haarkleur.
Behandeling van PKU
Hoewel PKU niet te genezen is, kan de aandoening met vroege diagnose en levenslange behandeling goed onder controle worden gehouden. De behandeling omvat meestal:
Dieet
Voor kinderen met klassieke PKU is een speciaal eiwitrijk dieet noodzakelijk, dat arm is aan fenylalanine. Dit dieet moet strikt gevolgd worden om ernstige gevolgen te voorkomen.
Medicatie
Voor kinderen met PKU door BH4-deficiëntie kan medicatie nodig zijn, soms in combinatie met een speciaal dieet. Dit helpt om de fenylalanine-niveaus in het bloed te reguleren.
Diagnose van PKU
In Nederland wordt PKU doorgaans ontdekt bij de hielprikscreening, die wordt uitgevoerd binnen een week na de geboorte. Deze test is cruciaal voor vroege detectie. Indien nodig wordt de diagnose bevestigd door DNA-onderzoek.
Maternale Zorg voor Vrouwen met PKU
Voor zwangere vrouwen met klassieke PKU is het van groot belang om hun fenylalanine-niveaus zorgvuldig te monitoren. Een strikt eiwitarm dieet is noodzakelijk om de gezondheid van de baby te beschermen en complicaties te voorkomen. Het betrekken van een diëtist en een specialist is essentieel voor een veilige zwangerschap.
Conclusie
Fenylketonurie is een serieuze en levenslange aandoening die aandacht en zorg vereist. Met de juiste medische begeleiding en een strikt dieet kunnen kinderen met PKU een gezond en productief leven leiden. Voor ouders en gezinnen is educatie over deze ziekte cruciaal, zodat ze adequaat kunnen reageren op de behoeften van hun kind.
Voor meer informatie over fenylketonurie en andere belangrijke onderwerpen die ouders raken, bezoek Babyhobbels.nl.
